11 QUESTIONS SUR L'AMNIOCENTESE

Cet examen du liquide amniotique sert à déceler une éventuelle anomalie chromosomique. Sans danger dans la plupart des cas, il inquiète souvent les futures mamans.


Qu'est ce que l'amniocentèse ?

Il s'agit d'un prélèvement -10 à 30 ml- de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus, que l'on effectue à partir de 15 semaines d'aménorrhée (absence de règles). Il contient des cellules fœtales, que l'on va isoler puis mettre en culture afin d'analyser les chromosomes du bébé (ce que l'on appelle établir un caryotype). Grâce à l'amniocentèse, on connaît avec certitude le sexe de l'enfant, ce qui permet de diagnostiquer d'éventuelles maladies héréditaires liées au sexe. Elle dépiste également certaines anomalies chromosomiques, dont la plus fréquente est la trisomie 21.


Quand doit-on effectuer cet examen ?

Il est automatiquement proposé lorsque la future maman a déjà eu un enfant trisomique. En dehors de cette indication, l'âge maternel reste le principal facteur de risque de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21. L'amniocentèse est donc systématiquement proposée - et remboursée - aux femmes enceintes de 38 ans et plus. Cependant, avant d'y recourir, les patientes peuvent, si elles le souhaitent, connaître de façon plus précise leur risque d'avoir un enfant atteint de ce handicap.


De quelle façon calcule-t-on le risque d'avoir un enfant trisomique ?

On dispose aujourd'hui de deux examens pour savoir si une future maman présente ou non un risque élevé de mettre au monde un enfant trisomique. L'échographie du premier trimestre d'abord. Elle permet de mesurer ce que l'on appelle la clarté nucale. Il s'agit d'un espace clair situé entre la peau de la nuque du fœtus et ses vertèbres cervicales. Mais ce n'est pas suffisant. Une prise de sang, vers la 14e semaine d'aménorrhée, constitue un autre indicateur. Grâce à elles, les biologistes peuvent effectuer le dosage, dans le sang de la mère, de certaines hormones, que l'on appelle les marqueurs sériques : l'alpha-foeto-protéine (AFP), l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG) et l'oestriol. Ces dosages permettent d'évaluer le risque de trisomie 21.


Dans quels cas l'échographie et la prise de sang conduisent-elles à prescrire une amniocentèse ?

Á l'échographie, plus la nuque du bébé est épaisse, plus la suspicion de trisomie 21 est élevée. Le dosage des hormones dans le sang, quant à lui, définit le risque de façon assez précise : si celui-ci est supérieur à 1 sur 250, le gynécologue-obstétricien propose de faire une amniocentèse, qui, elle, établit le diagnostic. En effet, l'échographie du premier trimestre puis le dosage des marqueurs sériques, mesurent simplement un risque.


Pourquoi ne pas généraliser cet examen ?

Comme tous les examens médicaux invasifs, l'amniocentèse n'a rien d'anodin. Elle peut provoquer une fausse couche dans 1 % des cas. Assez coûteuse pour la Sécurité sociale, sa généralisation n'a plus aucun intérêt en terme de santé publique. Il vaut mieux donc cibler les femmes enceintes « à risque » afin que seules ces dernières subissent ce prélèvement.


Comment se déroule une amniocentèse?

Le prélèvement est réalisé sous contrôle échographique permanent. Le gynécologue-obstétricien utilise une longue aiguille très fine avec laquelle il pique le ventre. Puis il aspire un peu de liquide amniotique :le niveau de douleur est le même que pour une piqûre et ce geste ne nécessite aucune anesthésie. Le prélèvement demande quelques minutes seulement. La future maman peut ensuite rentrer chez elle : on lui conseille de se reposer ce jour-là sans pour autant rester couchée.
L'opération suivante consiste à séparer les cellules fœtales du liquide amniotique. Elles sont ensuite mises en culture le temps de se multiplier pour être analysées. Les généticiens établissent ce que l'on appelle le caryotype, ou examen des chromosomes du fœtus. Celui-ci est constitué de 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 se traduit par trois chromosomes au niveau de la 21e paire au lieu de deux, ce qui permet d'établir le diagnostic à coup sûr. On obtient les résultats au bout de dix à vingt jours.


Comment les résultats sont-ils annoncés?

Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par l'amniocentèse, le médecin reçoit le couple afin de lui annoncer. Celui-ci peut demander des informations sur la possibilité de recourir à une interruption médicale de grossesse. La patiente est bien évidemment la seule à prendre la décision.


Peut-on refuser une amniocentèse?

Cet examen est remboursé à 100 % aux femmes de 38 ans et plus, ainsi qu'à celles dont le risque est élevé, mais il n'est pas obligatoire. Les couples peuvent parfaitement décider de ne pas savoir ou se sentir assez forts pour élever un enfant trisomique, le cas échéant. Les médecins sont seulement là pour leur donner toutes les informations dont ils ont besoin pour se décider.


Réalise-t-on trop d'amniocentèses aujourd'hui?

De nombreux professionnels s'inquiètent car les futures mamans ne sont pas suffisamment bien informées. Elles pensent souvent que l'âge maternel est le seul élément à prendre en compte. Il arrive qu'elles demandent une amniocentèse parce qu'elles ont 38 ans ou plus, sans passer par la prise de sang qui permet le dosage des marqueurs sériques par exemple. Et compte tenu de leur âge, on ne peut pas leur refuser le prélèvement.


Pourquoi n'ont-elles pas recours à cette évaluation du risque?

Plusieurs hypothèses peuvent être envisagées. De nature anxieuse, elles préfèrent êtres sûres à 100 %. En effet, lorsque le médecin suspecte une trisomie 21 chez le fœtus au cours de l'échographie du premier trimestre, il est censé informer sa patiente de la nécessité d'attendre la 14e semaine d'aménorrhée - donc le deuxième trimestre de la grossesse - pour procéder à la prise de sang qui viendra confirmer ou infirmer la présomption de handicap. Ces deux semaines paraissent interminables pour une future maman en proie au doute. Si bien que, dans les faits, la première échographie conduit directement à une amniocentèse lorsque la mesure de la clarté nucale laisse soupçonner une anomalie chez le fœtus.
Enfin, il arrive aussi que la première échographie ne soit pas inquiétante mais que la prise de sang du deuxième trimestre donne un risque élevé, supérieur à 1 sur 250 et conduise là aussi à une amniocentèse. L'idéal serait de prendre en compte les deux indicateurs, échographie et prise de sang, avant de faire un prélèvement.


Est-ce un examen délicat sur le plan psychologique?

Il demande un accompagnement digne de ce nom de la part des professionnels : ils doivent donner le plus d'informations et d'explications possible. En effet, des pédopsychiatres et des sages-femmes constatent que certaines futures mamans « lâchent » en quelque sorte le bébé qu'elles portent en attendant les résultats : comme si elles mettaient leur grossesse entre parenthèses pendant deux ou trois semaines. Ce laps de temps est vécu comme très angoissant par de nombreux couples. D'où la nécessité de ne le pratiquer qu'à bon escient.